Diagnostic précoce de la sclérose en plaques : Difficile mais important

La principale difficulté de la prise en charge actuelle de la sclérose en plaques réside dans le fait que, si un diagnostic médical très précoce permet d’amorcer un traitement épargnant les dommages, un dépistage trop précoce de la SEP augmente la probabilité de traiter des personnes qui ne sont pas réellement atteintes de la maladie. Les médicaments modificateurs de la maladie actuels sont tous administrés par injection et coûtent environ 14 000 dollars par an. En plus d’être peu pratiques et coûteux, ils présentent un certain risque de dommages qui, si la personne n’est pas vraiment atteinte de la SEP, se produisent sans avantage compensatoire.

La situation ne serait certainement pas excellente si la sclérose en plaques était très facile à détecter, mais la SEP est l’un des diagnostics médicaux les plus difficiles à établir dans tous les médicaments, au moins lorsqu’elle est encore à ses débuts. Au début de l’apparition des signes, la SEP peut ressembler à divers autres problèmes ; de plus, d’autres affections peuvent ressembler à la SEP.

Touchant 2,5 millions de personnes dans le monde ainsi que 350 000 personnes aux États-Unis seulement, la sclérose en plaques n’est pas exactement une maladie rare. Elle touche les femmes au moins deux fois plus souvent que les hommes et commence tôt à l’âge adulte, dans de nombreux cas entre 20 et 40 ans.

La SEP est une maladie auto-immune supposée, ce qui signifie que le système immunitaire d’une personne – généralement précieux et essentiel pour combattre les infections – devient hyperactif et attaque les propres tissus corporels de la personne. La polyarthrite rhumatoïde est un autre exemple de maladie auto-immune, mais dans la SEP, la frappe immunitaire n’est pas dirigée contre les articulations comme c’est le cas dans l’inflammation des articulations rhumatoïdes. Au lieu de cela, le système immunitaire de l’organisme s’attaque à de grandes collections de fibres nerveuses normalement situées dans les nerfs principaux, y compris le cerveau et la colonne vertébrale.

Ces attaques peuvent générer un large éventail de signes et de symptômes en fonction de la fonction typique des fibres nerveuses attaquées. Lorsque les fibres nerveuses attaquées sont liées à la vision, les symptômes sont visuels, comme une perte de qualité visuelle ou une augmentation de la vision. Lorsque les fibres nerveuses sont impliquées dans la procédure de sensation physique, les signes peuvent être des engourdissements ou des picotements. En fait, les signes et symptômes visuels ou sensoriels sont les signes initiaux les plus courants de la sclérose en plaques. Pourtant, les premiers signes peuvent plutôt inclure des étourdissements, un point faible, une maladresse ou des difficultés à faire pipi. La diversité des signes et symptômes très précoces qui peuvent être dus à la sclérose en plaques est l’une des principales difficultés pour l’identifier et la détecter correctement.

Il est utile de prendre en considération le double problème des « faux-positifs » et des « faux-négatifs ». En d’autres termes, chaque examen médical et chaque diagnostic comporte ces erreurs. Un faux positif signifie qu’un examen ou un médecin montre qu’une affection existe alors qu’elle est, en fait, absente. Une erreur fausse-négative se produit lorsqu’un examen ou un médecin montre qu’une affection est absente alors qu’elle est, en fait, présente. Malgré la confiance accrue qu’offrent l’élargissement des connaissances cliniques et les examens toujours plus innovants, les faux positifs et les faux négatifs font partie de la vie et sont toujours présents dans chaque examen et chaque diagnostic.

Dans le cas de la sclérose en plaques, le processus d’analyse repose sur trois pierres angulaires. Par ordre décroissant de valeur, il s’agit de l’évaluation clinique, de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de l’examen du liquide céphalo-rachidien. Chacun de ces éléments est important à sa manière, mais l’un d’entre eux ne dépend presque jamais de ses propres mérites, car il doit être corroboré par l’un ou les deux autres éléments.

L’analyse professionnelle décrit le processus classique dans lequel le professionnel médical évoque l’histoire des signes et effectue également un examen physique. L’examen physique se compose principalement de l’examen neurologique, qui est une batterie de mini-tests permettant d’inventorier les performances des différentes parties du système nerveux.

Même un test aussi moderne et puissant que l’IRM peut entraîner des erreurs de diagnostic. Les faux positifs surviennent souvent lorsqu’un patient passe un scanner pour un facteur totalement indépendant – comme des maux de tête, par exemple – et qu’il présente en fait des poches de signal accru dans le cerveau, pour lesquelles le radiologue augmente la possibilité d’une sclérose en plaques. Lorsque le scanner inhabituel provoque un rendez-vous avec un neurologue, le spécialiste établit généralement que la sclérose en plaques est hors de question, et que les zones de signal élevé sont soit bénignes, soit dues à un autre problème. L’IRM génère moins souvent de faux négatifs pour la sclérose en plaques, mais on pense toutefois que cet examen d’imagerie ne révèle que la partie émergée de l’iceberg de cette maladie, ne parvenant pas à démontrer les modifications importantes qui se produisent au niveau microscopique.

L’examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) est un autre instrument utile pour identifier la SEP. Le LCR lave l’intérieur et l’extérieur de l’esprit ainsi que l’au-delà de la moelle épinière, de sorte que sa composition mobile et chimique reflète généralement ce qui se passe dans ces cadres. Le LCR est obtenu par ponction dorsale, également appelée ponction lombaire, une procédure sécurisée au cours de laquelle une aiguille est introduite dans le bas du dos et directement dans la chambre du LCR. Le liquide est accumulé au fur et à mesure qu’il s’échappe par l’arrière de l’aiguille. Dans les cas de SEP énergique, ce sont généralement des protéines saines peu communes générées par le système immunitaire qui peuvent être découvertes et déterminées dans le LCR. Néanmoins, là aussi, il y a des faux-positifs et des faux-négatifs, de sorte que certaines personnes présentant des protéines saines irrégulières ne sont pas atteintes de SEP et que d’autres, présentant des protéines saines typiques, sont tout de même atteintes de la maladie.

Le processus d’analyse – y compris l’analyse scientifique, l’IRM et l’examen du LCR – est donc truffé de possibilités d’erreurs à chaque étape du processus. Pourtant, il y a une forte incitation à poser le diagnostic médical le plus tôt possible dans la maladie (c’est aussi à ce moment-là que le risque d’erreur de diagnostic est le plus élevé) afin d’initier une thérapie qui dompte le système immunitaire hors de contrôle. Le filtrage des détails diagnostiques pour établir un diagnostic exact en temps voulu nécessite presque toujours l’aide d’un neurologue. Malgré l’aide de ces professionnels des troubles nerveux, le diagnostic est souvent modifié au fil du temps et les indices deviennent plus précis.

( C ) 2005 par Gary Cordingley

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