L'évolution Des Personnes Atteintes De Neurofibromatose

L’évolution Des Personnes Atteintes De Neurofibromatose

Lorsqu’un patient reçoit un diagnostic de NF2, il s’agit d’une condition qui peut être assez frustrante pour le patient, la famille et les médecins. Il s’agit d’une maladie génétique qui entraîne chez les patients une prédisposition à avoir des tumeurs dans leurs systèmes nerveux central et périphérique. Contrairement à sa maladie cousine, la NF1, les manifestations cutanées de cette maladie seront beaucoup moins nombreuses.

Les patients atteints de NF2 auront probablement un schwannome. Ce sont des tumeurs qui se forment sur le nerf vestibulocochléaire, ce qui conduit les patients à avoir des problèmes d’audition. Ils souffriront probablement d’acouphènes, de bourdonnements d’oreilles et d’une perte auditive du côté affecté. Si c’est bilatéral, ce qui est également tout à fait possible avec NF2, le patient deviendra sourd dans quelques mois, généralement s’il a encore une capacité auditive.

Étant donné que cette maladie affecte le système nerveux central, les patients auront probablement aussi des tumeurs pouvant commencer à se développer dans leur cerveau. Cela peut entraîner des problèmes d’équilibre et des troubles visuels.

Les patients devront subir des tests génétiques et subir toute une série de tests de diagnostic afin de déterminer dans quelle mesure ils sont atteints de la maladie. Des études par IRM devront être menées pour tenter de déterminer où les tumeurs se développent actuellement et si des interventions chirurgicales peuvent être pratiquées afin de les retirer. Les patients devront également procéder à des examens annuels de leurs oreilles et de leurs yeux afin de s’assurer qu’ils fonctionnent toujours correctement. Les enfants atteints de NF2 sont également susceptibles d’avoir une forme de cataracte, même à un si jeune âge. Les parents doivent donc être conscients de ces possibilités d’améliorer la qualité de vie du patient.

Il sera difficile de quantifier le pronostic des patients diagnostiqués avec NF2, car il est très variable. Chez les patients atteints de tumeurs situées dans des zones plus sensibles, comme le cerveau, il est possible qu’ils présentent des symptômes plus graves et succombent plus tôt à la maladie qu’avec une personne présentant des manifestations plus périphériques. Le pronostic dépend en fin de compte d’un certain nombre de facteurs tels que l’âge d’apparition des symptômes, la gravité de ceux-ci, la gravité des troubles de l’audition et l’emplacement des autres tumeurs.

Il est possible de vivre entre 2 et 70 ans avec ce diagnostic. Comme vous pouvez le constater, il est toujours possible d’avoir une longue vie avec une telle maladie. En moyenne, les études montrent que le taux de survie moyen après un diagnostic de NF2 est toutefois de 15 ans à compter du diagnostic. Cela devrait changer dans les années à venir, à mesure que les tests de diagnostic de NF2 deviennent de plus en plus précis. Il semble que les familles atteintes de NF2 présentent généralement des symptômes similaires. Par conséquent, si un membre de votre famille présente des signes évidents de maladie, ces indications vous aideraient à déterminer les futurs signes de la maladie auxquels vous pourriez vous attendre.

La maladie n’est pas curable du fait de ses racines dans le code génétique mais la chirurgie, la chimiothérapie ou la radiothérapie peuvent aider à réduire la taille des tumeurs. La plupart du temps, ces tumeurs sont bénignes et ne se propagent pas. Si les symptômes s’aggravent, la taille de la tumeur augmente. [1]

 

Sources :

  • 1.) https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview#a6

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